ENS seisukoht sünnieelsete geneetiliste uuringute kohta
Vastu võetud: 03.04.2023
Kooskõlastatud: Eesti Meditsiinigeneetika Selts, Eesti Inimesegeneetika Ühing
Sünnieelsete sõeluuringute eesmärk on selgitada välja rasedad, kellel on suurenenud risk
sünnitada kromosoomhaiguse või kaasasündinud arenguhäirega laps ning pakkuda
riskigrupile täpsustavaid diagnostilisi analüüse [ACOG 2020] . Diagnostiliste analüüsidega
püütakse leida arengurikke etioloogilist põhjust – kromosoomhaigust või geenimuutust.
Sünnieelse diagnostika tulemusena leitud kõrvalekallete korral on naisel võimalik teha
tõenduspõhisel informatsioonil tuginev valik raseduse katkestamise või jätkamise suhtes.
Need diagnostilised võimalused on olulised naise reproduktiivsete õiguste tagamisel.
ENS on seisukohal:
Eesti sünnieelsete sõeluuringute süsteem arenguliste kõrvalekalletega või võimalike
geneetiliste häiretega loodete tuvastamiseks on tõhus, sünnieelse diagnostika
võimalused on kõigile rasedatele võrdselt kättesaadavad, ning senised saavutused on
maailma kõrgeimatele standarditele vastavad;
Loote ülegenoomsete uuringute (sh NGS, next-generation sequencing) ja
monogeensete haiguste diagnoosimise vajaduse ja uuringumetoodika osas otsustatakse
pärast meditsiinigeneetiku poolt läbiviidud nõustamist;
loote ülegenoomsed analüüsid, mis on korraldatud ilma selge näidustuse ja pädevuseta
leiu tõlgendamiseks, ei ole kooskõlas tõenduspõhise meditsiini ja lootemeditsiini
eetikaga:
juhul, kui puudub meditsiiniline näidustus ja rase soovib invasiivset uuringut
eesmärgiga välistada haigused, mis ei ole tuvastatavad tavapärasel sõeluuringul, on
vajalik eelnev meditsiinigeneetiku konsultatsioon.